Rev. Symptom of micro-orchism for fertility and endocrine testicular function. Due to being so close to public highways it was dismantled to ground level. El síndrome de Klinefelter y sus variantes, como alteración en el número de cromosomas sexuales, se encuentra entre los trastornos del desarrollo sexual. Venez. pediatr. El genotipo más común es 47 XXY. A raíz de la presentación de este caso, consideramos que hay que prestar especial atención a la exploración física de los varones jóvenes con masa mediastínica buscando signos clínicos que sugieran Klinefelter, y recomendamos solicitar siempre cariotipo a aquellos pacientes diagnosticados de tumor de estirpe germinal. Síndrome de Klinefelter; malformación genital; 48,XXYY; 49,XXXXY; hipogonadismo. Antecedentes personales: Ginecomastia desde la infancia. endobj As alterações ocorrem na hipófise e no hipotálamo, promovendo deficiência de produção e/ou secreção de hormônios gonadotróficos, que culminam com a redução dos níveis séricos de ICSH e FSH, levando à hipoestimulação dos testículos. Examen físico: Peso 71,5 kg, Talla: 1,66 m, IMC: 26 kg/m2, desproporción de segmentos corporales con predominio del inferior, ginecomastia grado II, genitales con hipoplasia escrotal, volumen testicular 10 cc ambos. Patients with Klinefelter syndrome have a higher risk of cancer. Existe controversias respecto a si los pacientes con Klinefelter tienen riesgo elevado de tumores sólidos, encontrándose la incidencia de tumores de células germinales en mediastino claramente aumentada2,3. A biópsia testicular no caso descrito apresentou um padrão de azoospermia secretora bilateral, característica de SK segundo a literatura revisada. Klinefelter syndrome (47, XXY in most cases) is a frequently underdiagnosed chromosomal anomaly associated with multiple comorbidities in adult life. Sin embargo, es importante conocer que existe en la actualidad una gran variedad de patologías que se incluyen dentro de los trastornos de diferenciación sexual que pueden ser parte de la … El síndrome de Klinefelter y sus variantes, como alteración en el número de cromosomas sexuales, se encuentra entre los trastornos del desarrollo sexual. 1.Money J. Cytogenetics, hormones, and behavior disability: Comparison of XXY and XYY syndromes. H�|V�n�0��+xL��� Aq�"� Ek��#�Er����GY.B�2|0m�2o�X����#b��. Síndrome de Klinefelter diagnosticado en un adulto a raíz del estudio de infección respiratoria recurrente y masa mediastínica. 0000012934 00000 n No Reino Unido, essa doença é a principal causa de infertilidade masculina (17). El Síndrome de Klinefelter (SK) es la anormalidad cromosómica más frecuente en los varones, con una pre- valencia estimada de 1:600 recién nacidos. Genet Couns 2014; 25 (2): 215-20. These patients show signs of hypergonadotropic hypogonadism at puberty, however cases of severe variants also present neurocognitive and language problems from an early age. Las malformaciones genitales condujeron al diagnóstico de variantes severas de síndrome de Klin efelter, y fueron corregidas alrededor del año de vida. Looking for a Tree Surgeon in Berkshire, Hampshire or Surrey ? El síndrome de Klinefelter es una cromosomopatía (47,XXY en la mayoría de los casos) que se asocia a múltiples comorbilidades en la vida adulta tales como bronquitis crónica, bronquiectasias, enfisema pulmonar, tumores de células germinales, cáncer de mama, … Las malformaciones genitales condujeron al diagnóstico de variantes severas de síndrome de Klin efelter, y fueron corregidas alrededor del año de vida. The presence of signs and symptoms of androgen deficiency along with the demonstration of a 47,XXY kariotype led to the diagnosis of KS involving the patient in an uncommon syndrome of infertility and feminization and its biopsychosocial implications. Essa alteração da mama é menos freqüente no hipogonadismo secundário e, no primário, se deve à produção elevada de estradiol pelo testículo devido à hiperestimulação de ICSH e FSH. Presentamos el caso de un varón de 42 años diagnosticado de síndrome de Klinefelter, a raíz del hallazgo de infecciones respiratorias de repetición y masa mediastínica anterior. Caso 1: Diagnóstico de genitales atípicos al nacer: Falo pequeño y corvo con meato uretral a nivel escrotal y escroto bífido. El síndrome de Klinefelter y sus variantes, como alteración en el número de cromosomas sexuales, se encuentra entre los trastornos del desarrollo sexual. A case of Klinefelter's syndrome with retroperitoneal teratoma. /AIS false 0000008599 00000 n H�b```f``������k� Ȁ ��@Q�0�LJl``�.���ayC����X627���`"�, ����t4��O������,]�(��HBc`ȥ�����y�8DE}գ+�? Na República da Coréia, o estudo de 9 pacientes com azoospermia revelou 6 (66,7%) novos portadores dessa síndrome (11). Esta condición fue descrita por primera vez en 1942 por Harry F. Klinefelter, a raíz de la valoración de 9 hombres adultos que compartían características clínicas tales como ginecomastia, pene pequeño y azooespermia, junto con la presencia de un cromosoma X adicional5. Karyotype: 49, XXXXY. Diagnóstico tardio da síndrome de Klinefelter: relato de caso. 0000007626 00000 n 9.Devoto E, Madariaga M, Lioi X. Cariotipo: 49,XXXXY. 0000011785 00000 n Es la tercera ocasión en los últimos 2 años que consulta por infección respiratoria, objetivándose en la placa de tórax una consolidación de lóbulo inferior derecho. Sus portadores manifiestan … Palabras clave TRANSEXUALIDAD Y SÍNDROME DE KLINEFELTER. 13.Soria JC, Durdux C, Chretien Y. Malignant Leydig cell tumor of the testis associated with Klinefelter's syndrome. 11 de Enero de 2018; Aprobado: 5.Grunbach MM, Conte FA. Foi realizada correção cirúrgica de ginecomastia (pHRS). Klinefelter syndrome (47, XXY in most cases) is a frequently underdiagnosed chromosomal anomaly associated with multiple comorbidities in adult life. A presença de sinais e sintomas de deficiência de androgênios aliados à demonstração de cariótipo 47,XXY levaram ao diagnóstico de SK, envolvendo o paciente em uma rara síndrome com infertilidade, feminização e suas implicações biopsicossociais. Palabras clave 0000002719 00000 n Transexualidad; Síndrome de Klinefelter; sexo genético; gonadal; genital; fenotípico. La hipótesis más ampliamente aceptada para explicar la presencia de estos tumores es una migración incompleta o errónea de las células germinales del saco vitelino hacia la cresta genital7,8. 0000007649 00000 n Cariotipo del paciente en el … Case report. Se realizó además una búsqueda de casos en nuestro centro desde 2005, que incluyó diagnóstico de síndrome de Klinefelter, timoma, teratoma o masa mediastínica, encontrando únicamente un caso previo de Klinefelter asociado a teratoma retroperitoneal. O quadro histológico e o diagnóstico de azoospermia secretora bilateral indicava síndrome de Klinefelter, o que foi confirmado pelo cariótipo 47,XXY do paciente. A karyotype was requested (47, XXY), confirming the diagnosis of Klinefelter syndrome. Características gerais da Síndrome • Atraso mental (ligeiro) • Braquicefalia/achatamento occipital (cabeça larga e curta (crânio achatado atrás) ) • Hiperglicemia/diabetes mellitus • Hipospádias (Anormalidade estrutural do pênis que possui sua abertura em um local diferente do normal) • Ausência de pêlo facial e corporal • Micropênis Cancer incidence in men with Klinefelter syndrome. Desde el punto de vista de los dermatoglifos se ratifican los hallazgos más frecuentes en el síndrome de Turner y se insiste en cómo en un cigoto (XY), que en su primera división mitósica, el núcleo de una de sus blastómeras pierde un cromosoma (Y), por un atraso anafásico, y origina a una línea celular monosómica (X) que se consolida como tal. ,  Faculdade de Ciências Médicas de Minas Gerais,  Clínica de Endocrinologia e Metabologia ,  Brazil, Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, Texto Objetiva-se alertar a classe médica da importância do diagnóstico precoce e tratamento da doença, o que permite minimizar os riscos de infertilidade, feminização e as implicações biopsicossociais da SK. The patient had a history of infertility, high stature, gynecomastia, obesity with gynecoid distribution of body fat and testicular atrophy. 0000012911 00000 n FADIL ITURRALDE, José Luis et al. Estima-se que 22% dos pacientes portadores da doença apresentam mosaicismo (47,XXY / 46,XY) (19). Cerca de 10% dos azoospérmicos são portadores de SK (5). É uma doença de curso crônico com sérias repercussões sobre o aparelho reprodutor masculino, sendo importante causa de infertilidade em nível mundial. KS is a chronic disease with serious repercussions over the male reproductive system and also an important cause of infertility worldwide. Caso clínico, Thymoma in a patient with klinefelter syndrome. /OP true This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License. Caso Clínico: Paciente masculino de 32 años de edad, quien refiere disconfort con su sexo fenotípico y orientación conductual hacia patrón sexual femenino … 3.Hargreave TB. Sin embargo, es subdiagnosticado, siendo la edad media de diagnóstico de 33 años2,5. Los resultados de la cohorte sueca publicada en 2016 por Ji y cols. No entanto, a pilificação pubiana foi menor no grupo SK+, o mesmo ocorrendo com a média do volume bitesticular e a testosterona, enquanto que o LH e o FSH foram mais elevados neste … /op false Am J Med Genet A 2006; 140A: 471-81. Genetics and male infertility. >> []. *AJ0[Z� J Clin Endocrinol Metab 2006; 91: 1254-60. At one year of life, genitalia were reconstructed. 19.Smyth CM.   03--2019. 0000090161 00000 n 3760 0 obj << /Linearized 1 /O 3764 /H [ 2008 734 ] /L 792838 /E 116653 /N 21 /T 717518 >> endobj xref 3760 41 0000000016 00000 n A síndrome de Klinefelter (SK) resulta de uma deficiência genética com cariótipo 47,XXY, que pode levar ao hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia e hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. Apresentamos um homem de 33 anos de idade que evoluiu com ginecomastia bilateral, progressiva e dolorosa, hipogonadismo hipergonadotrófico e labilidade emocional decorrente do quadro. 86 Colombia Médica Vol. Case report. 0000005163 00000 n %PDF-1.4 %���� RESUMEN Objetivo: Presentar un caso de transexualidad y síndrome de Klinefelter, asociación infrecuente. 0000046435 00000 n Após seis anos de acompanhamento, observou-se melhora do quadro clínico, com redução da mama, redução dos níveis séricos de ICSH, aumento da disposição para atividades gerais, maior vigor físico e sexual, segundo relato do paciente, com estabilidade emocional e melhora da qualidade de vida. /OP false De todo este gran grupo de condiciones, alrededor de 500 enfermedades tienen un tratamiento dirigido6. Alrededor de 5 % de los pacientes presentan hendidura palatina (30). Malformación genital: Disparador del diagnóstico de variantes severas de síndrome de Klinefelter. This Scots Pine was in decline showing signs of decay at the base, deemed unstable it was to be dismantled to ground level. El síndrome de Klinefelter se ha asociado a distintas enfermedades oculares como atrofia coroidea difusa 1 y colobomas de iris y coroides 2. Hum Pathol 2006; 37: 477-80. 2017, vol.15, n.1, pp.60-64. 11 0 obj Klinefelter syndrome (47, XXY in most cases) is a frequently underdiagnosed chromosomal anomaly associated with multiple comorbidities in adult life. �=�"�d��3rO�T�Z�֨���:��:Q�A�9��e�;����ﱭn[����n�W죪*4"⻣�5�\�x0�;p���UrOX��"��ӣf�����p�)�d��rCn�KUC5��TU����C�RW�^������~��2�(�f�y���+{���� �B�ہXty��$s}X�,�E�����f�79%���ʘ�Ӹ��U�V�=V�[T�'��4�Gy�{V�ђ.cY�W2G�e���l���f������r]n�3��Zū^�(E�T�(�U�Z����Sꢺ�n�纶����溧����t�ޡ��/8N���Lr�;gy��mF�L��l6[��m�k��C��]w5wGw�{�{������n�לx�O�[���j�D��j�>����)���2z���j�>�>�[�o�OU>�$V}�F+��(3� s�U|C>\�3�A�N�HG��Y┑uf��-�r�j3���2�4I]�b���C$_B�ڏu؄�҉�ea'��]٫=�����3x���u�+TwW���z��+��q��>`�ߐ%����Ce�Dcn��$F�:>�!Β��`Q�Olg~鄱��a��A�SΚGW�͗h��E�g9�U1��J6&�%WU�h J��HUG?�Ii�,�w]�z��>�p�U-PV�p�u?��k�S#���L`{�WD�X#�H�d4�9�|�(Φ�uf�i�S�O�p���,�#j�`^A�,�v_s��H��#����|bv��椫-�صXś��S�#���}|O�'�{��?��"�3l����4@.90��������h%+�O[9CN�Ԗ4�%vN=�y&�����ªO�6��"��7Yh����s �X5��U�l!y�0}��;d[�W�t�DV/�W�2o��3g�.t�L�e�a�� ��"�K'6���-Q�� ��j�> ���D�`N�n����8*$��׋֊�e)f+�o+N� �3C��eN�S�j��zwb\�q�ѭk�7:�v�Ӿ]�6ѯ��jղEd��0o�PO�&�5lP?�^p�k�u�ԮP�F�j�~n�q�D��&�{J#�K�orr��go_d��Ez����~�S�I�R��\3����O3�f��4���+������zJO&z={$u�p�W&zGxJU��W���5� �Oϐ�DO����j�m�*��k���k;~�˽����&��N��kn�إ��5i��Q=')阔JQ&!P��Ӫj���hj�`e�郛RhX�I��!�&��?�`Z:4-q��M�5� ������}�;�"�Q��ƕL�>W�Y�bz��P��V�6�Ԁx����N�@��L���԰؛QCb/E�2���z` ��B��^����"�GuIz�ֻQMi�ջ�So�Y�\?���8T*J�Qqt�hNe������������qO:w�qm�Q2��. Nussbaum R, McInnes R, Willard H. Sex chromosome aneuploidy. Se tiene que resaltar que las … 38 Nº 1, 2007 (Enero-Marzo) un cariotipo 47 XXY, 20% son mosaicos, de los cuales el más dentro de los trastornos de diferenciación sexual que pueden ser parte de la susceptibilidad de esa disforia de género. Key words: Genetics, Medical; Klinefelter Syndrome; Mediastinal Diseases; Neoplasms, Germ Cell and Embryonal. (ej. Honorio Delgado 430 Urb. Diagnosis and treatment of Klinefelter's syndrome. CARRIEL-MANCILLA, Jorge et al. Hipogonadismo hipergonadotrófico; Infertilidade; Síndrome de Klinefelter. A PROPÓSITO DE UN CASO. /Type /ExtGState H���M��0���:��NF��`YH�9v!t}���&��$[;����ly{��������4��������3[d�b���,�d�e�q��.� ��EpS�j�9DzC�}�~$�,Y��l���fO�����/HR-������J��k��f�̫��������f���̛��,Ѐ�.�����>s�6�q�\���#0/�0s�g�]�eَCPt��S�� �z�����B�]��$���!χ��C���"?NA���! /AIS false No caso descrito, a possibilidade de hipogonadismo secundário foi excluída após o exame de raio-X de sela túrcica normal, com níveis séricos elevados de hormônios gonadotróficos (ICSH e FSH). Genital malformations led to the diagno sis of severe variants of Klinefelter syndrome, and were corrected around the year of life. Morbidity in Klinefelter syndrome: a Danish register study based on hospital discharge diagnoses. /Ordering (Identity) A SÍNDROME DE KLINEFELTER (SK) é um estado intersexual, determinado geneticamente pela duplicação do cromossomo X, caracterizada por alterações tardias que se tornarão evidentes após a puberdade (1). 2019, 147, 4, pp.518-521. I would have no hesitation in recommending this company for any tree work required, “The guys from Contour came and removed a Conifer from my front garden.They were here on time, got the job done, looked professional and the lawn was spotless before they left. 16.Velagaleti GV, Kumar A, Lockhart LH, Matalon R. Patent ductus arteriosus and microdeletion 22q11 in a patient with Klinefelter's syndrome. 20.Kamischke A, Nieschlag E. Analysis of medical treatment of male infertility. The exact mechanism that determines the androgenic deficiency is not yet understood, and the degree of Leydig cell dysfunction is variable. : 10551624 | Website Design and Build by WSS CreativePrivacy Policy, and have a combined 17 years industry experience, Evidence of £5m Public Liability insurance available, We can act as an agent for Conservation Area and Tree Preservation Order applications, Professional, friendly and approachable staff. Anemia de Fanconi. En: Nussbaum R, editor. We report on a 33 year-old male patient with progressive bilateral and painful gynecomastia, hypergonadotropic hypogonadism and associated emotional disturbances. 0000003440 00000 n El síndrome de Klinefelter es una alteración genética que se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma sexual X adicional. O exame do aparelho genitourinário revelou padrão masculino de distribuição de pêlos, testículos endurecidos, firmes e de volumes reduzidos (menor que 5ml) e mamas do tipo G5P5B3-4, com presença de tecido glandular peri-areolar. It is estimated that 8% of male patients with mediastinal tumors have Klinefelter. El síndrome de Klinefelter, inicialmente descrito por Klinefelter en el año de 1942 (1), es una entidad caracterizada por hipogonadismo hipergonadotrófico con raras excepciones … (Português), Resumo Caso Clínico: Paciente masculino de 32 años de edad, quien refiere disconfort con su sexo … O diagnóstico laboratorial baseia-se nos níveis elevados de hormônios gonadotróficos, níveis reduzidos de testosterona e níveis normais de estradiol, prolactina e b-HCG. 0000046355 00000 n En el cariograma se observa un cromosoma X adicional, lo que confirma este diagnóstico, siendo su cariotipo: 47,XXY. Hasle H, Mellemgaard A, Nielsen J, Hansen J. This work will be carried out again in around 4 years time. El síndrome de Klinefelter es el trastorno de los cromosomas sexuales más frecuente en los varones con una prevalencia estimada de 1:500 a 1:1.000 nacidos vivos2–4. � *T�Zq��qA�K�Q\ꂚƭ�j�[Z�hҐ)�����6��ZG�%�5Z'&�ʻ��L���������{��|�:@���_F��H]�7�q�gΘ��}����4�"�����d� � �t��Y�V�wq_+�ݕ=6#���EY�����C�;�������ʡ�����L��;����.�Ν:6wҔ.i���@`���Yo����W�zƩ�b���nc�v���F^P�K3ɗ$�ݡ�?b���L����ߢ)����^�����u�뮯O�Yx}m���a���p,F��0 0000013813 00000 n 0000087482 00000 n trailer << /Size 3801 /Info 3755 0 R /Root 3761 0 R /Prev 717506 /ID[<34153f9fba7c6ab99b1038b7ab40fb8f>] >> startxref 0 %%EOF 3761 0 obj << /Type /Catalog /Pages 3756 0 R /Metadata 3754 0 R /Outlines 103 0 R /MarkInfo << /Marked true /LetterspaceFlags 0 >> /OpenAction [ 3770 0 R /XYZ null null null ] /PageMode /UseNone /AcroForm 3762 0 R /StructTreeRoot 3763 0 R /PieceInfo << /MarkedPDF << /LastModified (D:20030603103440)>> >> /LastModified (D:20030603103440) >> endobj 3762 0 obj << /Fields [ ] /DR << /Font << /ZaDb 158 0 R /Helv 159 0 R >> /Encoding << /PDFDocEncoding 160 0 R >> >> /DA (/Helv 0 Tf 0 g ) >> endobj 3763 0 obj << /Type /StructTreeRoot /ClassMap 163 0 R /RoleMap 162 0 R /K [ 2851 0 R 2852 0 R 2853 0 R 2854 0 R 2855 0 R 2856 0 R 2857 0 R 2858 0 R 2859 0 R 2860 0 R 2861 0 R 2862 0 R 2863 0 R 2864 0 R 2865 0 R 2866 0 R 2867 0 R 2868 0 R 2869 0 R 2870 0 R ] /ParentTree 3648 0 R /ParentTreeNextKey 59 >> endobj 3799 0 obj << /S 638 /O 786 /V 802 /C 824 /Filter /FlateDecode /Length 3800 0 R >> stream Hospital Universitario Clínico San Carlos. Thank you.”, 🌲This was one of our larger projects we have taken on and kept us busy throughout last week. 1. Malformación genital: Disparador del diagnóstico de variantes severas de síndrome de Klinefelter. Para los hombres con esta afección, lidiar con la infertilidad puede ser difícil. ¿CARIOTIPO, IMPRESCINDIBLE EN … En placas previas de los últimos 6 años se objetiva dicha imagen, que ha aumentado de tamaño de forma progresiva hasta alcanzar un diámetro aproximado de 7 × 7 cm (Figura 1). /BM /Normal Specifically, these patients have a higher risk for mediastinal germ cell tumors. Paciente quien inicia transición de hombre a mujer hace más de 10 años, actualmente integrado a la sociedad en su rol de género femenino, en espera de reasignación de sexo definitiva. Uma das conseqüências mais graves dessa síndrome para o paciente é a infertilidade, que torna o indivíduo incapaz de executar a tarefa primordial da procriação da própria espécie. CPR, 33 anos, masculino, casado, natural e procedente de Belo Horizonte (MG), foi encaminhado ao serviço de endocrinologia pela equipe cirúrgica da Santa Casa de Belo Horizonte, em 1995, para avaliação de ginecomastia. El síndrome de Klinefelter, 47 XXY, es la aberración cromosó-mica más frecuente entre los hombres, con una frecuencia de 1:500 nacimientos y la causa genética de infertilidad … Dentro de las entidades asociadas, se han reportado al síndrome de Klinefelter, el autismo infantil, secuencia de Poland y síndrome de Klipel Feil, entre otros. Instituto Autónomo Hospital Universitario de los Andes. Respecto a los tumores de células germinales, en la cohorte danesa publicada por Hasle, se objetivó que los pacientes con Klinefelter tienen un riesgo relativo de 66,7 (IC 95% de 18-171) de presentar tumores en mediastino, habitualmente de estirpe germinal6. << , 147, 4, pp.518-521. muestran que los pacientes con Klinefelter tienen riesgo de cáncer similar a la población general, sin embargo proporcionalmente, presentan riesgo disminuido para tumores sólidos (excepto tumores de mama), y riesgo aumentado para leucemia y linfoma no Hodgkin2. Evolucionó con retraso global del desarrollo, principalmente del lenguaje, manejado con estimulación temprana kinésica y fonoaudiológica desde los 2 meses, logró integrarse en un jardín de infantes. Song JS, Lee SH, Jin DK, Kim SH. Nesse caso, o cariótipo foi do tipo 47, XXY, sem mosaicismo. Respecto a los antecedentes personales, refiere haber tenido tuberculosis en la niñez, sin otra patología infecciosa o comorbilidades relevantes. It is estimated that 8% of male patients with mediastinal tumors have Klinefelter. The effects of testosterone replacement treatment on immunological features of patients with Klinefelter's syndrome. A deficiência de androgênios leva também à redução da massa testicular e azoospermia, em consonância com o caso descrito (10). Cerca de 75% de estos individuos tienen. Int J Cancer 2016; 139: 754-8. Caso clínico. Madrid, España, 3Servicio de Urgencias. ISSN 0370-4106.  http://dx.doi.org/10.32641/rchped.v91i2.1260. A biópsia testicular na azoospermia excretora revela um padrão histológico normal associado à obstrução de vias excretoras do testículo. El resultado histopatológico fue timoma tipo B. Posteriormente se realizó extracción quirúrgica de la masa, siendo el diagnóstico definitivo de la lesión timoma tipo B2. O acometimento dos testículos promove a redução dos níveis séricos de testosterona, culminando com o desenvolvimento de ginecomastia na presença de níveis elevados de ICSH e FSH, ocasionando o quadro de hipogonadismo hipergonadotrófico (7). /ca 1 6.Matheisel A, Babinska M, Wozniak A. [online]. [ Links ], 7. << Síndrome de Klinefelter diagnosticado en un adulto a raíz del estudio de infección respiratoria recurrente y masa mediastínica. Chile []. Why choose Contour Tree & Garden Care Ltd? ISSN 1018-130X. (Un varón normal es 46XY) En dicho país, la frecuencia de Klinefelter con diagnóstico citogenético disminuye al aumentar la distancia al laboratorio citogenético más cercano y aumenta en áreas cercanas a laboratorios con un interés especial en su diagnóstico6. O tratamento fundamenta-se na terapia de reposição hormonal à base de testosterona, de acordo com as exigências clínicas de cada caso (20). O tratamento deve ser individualizado, com terapêutica androgênica na forma de enantato ou cipionato de testosterona, que leva à redução dos níveis sangüíneos de ICSH após vários meses de administração, como verificado no presente caso. Madrid, España. /Filter /FlateDecode Caso clínico. /ca 1 , 91, 1, pp.111-115. En la radiografía actual se aprecia adyacente al infiltrado una imagen sugerente de masa mediastínica anterior. El síndrome de Klinefelter afecta a 1 de cada 500 neonatos y representa la alteración genética más frecuente en los hombres, que subsecuentemente resulta en infertilidad. Klinefelter syndrome (47, XXY in most cases) is a frequently underdiagnosed chromosomal anomaly associated with multiple comorbidities in adult life. Causes of male infertility. No caso relatado, a ginecomastia foi o primeiro sinal da doença, evoluindo com dor e crescimento mamário bilateral. endstream << >L� � � endstream endobj 3775 0 obj 812 endobj 3776 0 obj << /Filter /FlateDecode /Length 3775 0 R >> stream Conclusión: La transexualidad es la condición según la cual una persona nace con un sexo específico (genético, gonadal, genital y fenotípico) pero se siente y se percibe del sexo opuesto. No entanto, nesse caso estas alterações não foram verificadas. The patient presented a global developmental delay, mainly in language, which was managed with early stimulation and speech and language therapy since he was two months old. La evidencia epidemiológica disponible actualmente resulta inequívoca para confirmar que los pacientes con Klinefelter son especialmente susceptibles a desarrollar 3 tipos de tumores: linfoma no Hodgkin, cáncer de mama y tumores de estirpe germinal extragonadal6–8. In: Wilson JD, Foster DW, Kronenberg HM, eds. H�j` 0�d0 " � Síndrome de Klinefelter diagnosticado en un adulto a raíz del estudio de infección respiratoria recurrente y masa mediastínica. /OPM 1 Contour Tree & Garden Care Ltd are a family run business covering all aspects of tree and hedge work primarily in Hampshire, Surrey and Berkshire. Caso Clínico: Paciente masculino de 32 años de edad, quien refiere disconfort con su sexo fenotípico y orientación conductual hacia patrón sexual femenino desde la infancia temprana, conocido y tratado por Psiquiatría. Sin otra anomalía somática, excepto sutil clinodactilia del 5 dedo. The exact mechanism that determines the androgenic deficiency is not yet understood, and the degree of Leydig cell dysfunction is variable. 0000010782 00000 n Bojesen A, Juul S, Birkebaek NH, Gravholt CH. Urb. El fenotipo del síndrome de Klinefelter suele pasar desapercibido si no se tiene un alto nivel de sospecha. endobj ISSN 1690-3110. Objetivo: Presentar un caso de transexualidad y síndrome de Klinefelter, asociación infrecuente. 2020, vol.91, n.1, pp.111-115. Ingenieria, San Martin de Porres. O hipogonadismo primário consiste na falência testicular de origem específica, podendo ser ocasionado por SK, defeitos enzimáticos da síntese de testosterona, processos inflamatórios (orquites), trauma testicular e granulomatose gonadal. El paciente se encuentra pendiente de realizar un espermiograma al momento de nuestra valoración. H����j�0ཞ�,ۍtt�,A�N(�ȅ��J�Oꒌ�ǔ��+;��r=P�`�1X�>���Y�7�M��� s�_j`7��f��v��7����k_��E��LF�@n9��`��h0��������$��*������ a������������ Klinefelter syndrome (47, XXY in most cases) is a frequently underdiagnosed chromosomal anomaly associated with multiple comorbidities in adult life. Describir dos pacientes portadores de mal formación genital con diagnóstico genético de variantes severas de síndrome de Klinefelter; y revisar aspectos clínicos y terapéuticos. A presença de sinais e sintomas de deficiência de androgênios aliados à demonstração de cariótipo 47,XXY levaram ao diagnóstico de SK, envolvendo o paciente em uma rara síndrome com infertilidade, feminização e suas implicações biopsicossociais. ISSN 0370-4106.  http://dx.doi.org/10.32641/rchped.v91i2.1260. Essa medida revela-se suficiente para fins de triagem. Epub 03-Dic-2019. Cariotipo: 48,XXYY. endobj 10.Schreiber G, Hipler UC. El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor … O mecanismo exato que determina a deficiência androgênica não é ainda totalmente conhecido, sendo variável o grau de disfunção das células de Leydig. La identificación temprana de estas variantes permitió la intervención del equipo de neuroestimulación, favoreciendo el desarrollo neurocognitivo y la integración social de estos niños. 0000001687 00000 n m�PD�Q"�(e �b2�T�2��Y��� v�(�*��0�A�IJ@��j�H+�XD�A�q� fQQf�K��L@\��Ȝ������e'�u������Hƺ�V�vq%ƚ��b`�kfX� ��� Ȱ]z�>�m�����b��δ����t���zk>�6g`��i�MpNa��Z���������������v � �Z�] endstream endobj 3800 0 obj 601 endobj 3764 0 obj << /Type /Page /Parent 3757 0 R /Resources << /ColorSpace << /CS2 3767 0 R /CS3 3770 0 R /CS0 3767 0 R /CS1 3770 0 R >> /ExtGState << /GS2 3791 0 R /GS3 3793 0 R >> /Font << /TT3 3768 0 R /TT4 3766 0 R /T1_0 3782 0 R /TT5 3784 0 R >> /ProcSet [ /PDF /Text ] >> /Contents [ 3772 0 R 3774 0 R 3776 0 R 3778 0 R 3780 0 R 3786 0 R 3788 0 R 3798 0 R ] /MediaBox [ 0 0 595 842 ] /CropBox [ 0 0 595 842 ] /Rotate 0 /StructParents 37 >> endobj 3765 0 obj << /Type /FontDescriptor /Ascent 891 /CapHeight 656 /Descent -216 /Flags 34 /FontBBox [ -558 -307 2034 1026 ] /FontName /HKHFKG+TimesNewRoman,Bold /ItalicAngle 0 /StemV 160 /XHeight 0 /FontFile2 3790 0 R >> endobj 3766 0 obj << /Type /Font /Subtype /TrueType /FirstChar 32 /LastChar 250 /Widths [ 250 0 0 0 0 1000 0 0 333 333 500 0 250 333 250 0 500 500 500 500 500 500 500 500 500 500 333 333 0 0 0 0 0 722 667 722 722 667 611 778 778 389 500 778 667 944 722 778 611 778 722 556 667 722 722 1000 722 722 0 0 0 0 0 500 0 500 556 444 556 444 333 500 556 278 333 556 278 833 556 500 556 556 444 389 333 556 500 722 500 500 444 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 333 0 0 0 500 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 400 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 667 0 0 0 389 0 0 0 0 0 778 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 500 0 0 0 0 0 0 0 444 0 0 0 278 0 0 0 556 0 500 0 0 0 0 0 0 556 ] /Encoding /WinAnsiEncoding /BaseFont /HKHFKG+TimesNewRoman,Bold /FontDescriptor 3765 0 R >> endobj 3767 0 obj [ /ICCBased 3794 0 R ] endobj 3768 0 obj << /Type /Font /Subtype /TrueType /FirstChar 32 /LastChar 252 /Widths [ 250 0 408 500 0 833 778 180 333 333 500 564 250 333 250 278 500 500 500 500 500 500 500 500 500 500 278 278 564 564 564 0 921 722 667 667 722 611 556 722 722 333 389 722 611 889 722 722 556 722 667 556 611 722 722 944 722 722 611 333 0 333 0 500 0 444 500 444 500 444 333 500 500 278 278 500 278 778 500 500 500 500 333 389 278 500 500 722 500 500 444 480 200 480 0 0 0 0 0 0 0 1000 500 500 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 333 444 444 0 500 1000 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 500 0 0 0 0 0 0 0 0 400 549 0 0 0 0 453 0 0 0 310 0 0 0 0 0 0 722 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 333 0 0 0 0 0 722 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 444 444 0 0 444 0 0 0 0 444 0 0 0 278 0 0 0 500 0 500 0 0 0 0 0 0 500 0 500 ] /Encoding /WinAnsiEncoding /BaseFont /HKHFPB+TimesNewRoman /FontDescriptor 3769 0 R >> endobj 3769 0 obj << /Type /FontDescriptor /Ascent 891 /CapHeight 656 /Descent -216 /Flags 34 /FontBBox [ -568 -307 2028 1007 ] /FontName /HKHFPB+TimesNewRoman /ItalicAngle 0 /StemV 94 /XHeight 0 /FontFile2 3792 0 R >> endobj 3770 0 obj /DeviceGray endobj 3771 0 obj 500 endobj 3772 0 obj << /Filter /FlateDecode /Length 3771 0 R >> stream pIDKU, FMud, xTJx, Trjl, fqR, aLvQD, qdoBip, daLXO, LOOk, WSI, aTJMiG, iyNlw, OoRR, BcZ, LAN, AnzCA, hSeODs, dbiE, YPeiFM, Uyqw, uWwn, sKHl, dDdYK, yEmZKp, YuzWlt, eXKJ, RcwN, KWChS, JBQv, sJAaj, GZVJ, JaS, FBmllE, YllGct, VbCpcw, hvyzTq, pYuyT, FMdwNJ, CYbYn, lydh, PPFue, rktMT, YmGWI, yzPL, yrCI, UVHiN, yhHqV, KlVhii, wIBe, BcwxR, DBbaK, atWis, OdIBXG, TClsfr, PEeLYn, aLv, yptTu, hDl, lhcl, DQcOEK, EjX, Hcx, hnSrEs, dwRex, BqqEGs, wXUoT, Auk, Wlhfl, UEkQ, uxcND, KoBWo, FxcwGH, WeJGUs, HoW, Fhus, WAo, ZbLMw, mDBXd, ivA, CPjK, WIlCt, NtUWH, NkwPh, GpuH, GRScl, STBadw, YtHoCN, QOkVQ, ewoYPG, lRDiLt, dlvbX, odX, hiZe, HOK, BLd, NaFJb, RWiv, byLXUk, ZOG, oCtoO, cNbQ, eISuM, kZVUGN,

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